Gastroenterology：TRPV6等位基因与慢性胰腺炎

胰腺锰水平的变化影响新陈代谢，可能参与慢性胰腺炎(Cp)的进展。瞬时蛋白电位阳离子通道亚家族v成员6突变(TRPV6) 编码Ca选择性离子通道，近日研究者技术人员深入研究了CP与TRPV6密切关系的关系。 研究者技术人员对特发性CP症状以及无CP的症状父母开展全胺基酸DNAPCR，同时在南韩征募300名非酒精性CP症状以及1070名一般对照群体开展结果可验证，此外研究者技术人员分别从法国和丹麦征募880名非酒精性CP症状开展可验证。通过细胞核和小鼠三维深入研究TRPV6突变对作用于CP的敏感度。 CP症状存在TRPV6突变 c.629C>T (p.A210V)和c.970G>A (p.D324N) 突变，该突变所致4.3%的南韩CP症状以及0.1%的一般群体TRPV6功能性变化（OR=48.4），9.7%的欧洲早期CP症状存在上述突变。欧洲队列中会，18名CP症状(2.0%)携带影响TRPV6功能性的突变，而结果表明中会无人携带。TRPV6突变小鼠接受作用于后可所致严重的慢性胰腺炎，临床表现为胰酶水平减低，病理改变和胰腺溃疡。 研究者认为，TRPV6突变携带者的非酒精性慢性胰腺炎安全性减低。 原始出处： Atsushi Masamune et al. Variants That Affect Function of Calcium Channel TRPV6 Are Associated With Early-Onset Chronic Pancreatitis.Gastroenterology. May 2020.