病例分享：先天性环状收窄带综合征合并先天性鱼鳞病

先天性外侧变小隙综合症其发生率不高，即已有原属先天性鱼鳞病的病唯媒体报道，现阶段收治了一唯先天性变小隙综合症原属先天性鱼鳞病病唯，关键字文献，编订后与大家分享，相信大家看过后就能牢牢的记住该病了。

病因

早产儿，男，9 小时，G1P1，胎龄 37 年在 2016-07-01 02:20 在某妇幼保健院内顺产外祖母，外祖母体重 2.9 kg，外祖母时肺部清，脐隙、睾丸、胎膜无特殊，Apgar 总分 9 分，10 分，10 分。生后死者挖掘出其全身毛发变硬，双腿指毛发外侧睾丸来诊，予收住院内。

家族史

其母孕期前后有「念珠菌性药」病因，没痊愈，余没见异常，家族中会辩称有相同病因。

入院内查体

T 36.8°C，R 61 次/分，P 134 次/分，BP 67/45 mmHg，SPO298%（空气下），Wt 2.92 kg。全身毛发干裂，双侧腹股沟、双膝关节及踝关节所在位置可见毛发锈蚀，双腿、双足掌指关节所在位置毛发可见外侧挛缩。情、肺、腹、躯干没见明显异常。躯干乳头张力正常，原始反射西移动。

所示 1

所示 2

所示 3（注：所示 1～3 为该早产儿入院内时摄）

专门设计体检

血常规：WBC 31.4×109/L，NEUT% 86.8%，RBC 4.19×1012/L，HGB 151.0 g/L，PLT 209×109/L。生化：T-Bil 106.5 μmol/L，D-Bil 7.3 μmol/L，I-Bil 99.2 μmol/L，K 4.54 mmol/L，Na 139.5 mmol/L，Cl 103.7 mmol/L，Ca 2.25 mmol/L，Mg 0.62 mmol/L，CO216.7 mmol/L，UREA 3.88 mmol/L，Cr 87.2 μmol/L，GLU 6.93 mmol/L，LDH 630 U/L，CK 1964 U/L，CK-MB 94 U/L，CRP 0.30 mg/L。凝血系统：PT 21.20 秒，APTT 74.50 秒，TT 16.30 秒，FIB 2.01 g/L。PCT 8.32 ng/mL。血型 O 型 RhD（+）。乙肝两对半、HIV、HCV、梅毒及二便常规均没见异常。

入院内诊断

外侧变小隙综合症原属先天性鱼鳞病

疗程经过

予防控感染、毛发护理、光疗退黄等所在位置理。予外用润肤剂、预防继发感染、毛发锈蚀所在位置用百多邦国乳膏外涂等所在位置理。

研讨

先天性外侧变小隙综合症（congenital constricting band sydrome，CCBS）诊疗并值得一提的是，据国外媒体报道，其发生率约为 1/1.5 万 [1]，国内没有统计，多为个体病唯媒体报道，原属先天性鱼鳞病病唯没有媒体报道。

CCBS 是指躯干在不同节段上显现出的外侧变小隙睾丸，表现为病变所在位置环形沟束状凹陷，厚度扩大，脚部及躯干用户端常常为多发部位，本文病唯双腿、双足掌指关节所在位置毛发可见外侧挛缩。外侧变小隙可深可浅，Hennigan SP 等 [2] 曾将其同步进行分度：

I 度，束隙只达皮下组织；

II 度，束隙达筋膜，但用户端手部血运没受严重影响，如本病唯；

III 度，束隙达筋膜层并严重影响用户端手部血运，伴或不伴神经细胞损伤；

IV 度，先天性动手术，如黄平等媒体报道的病唯 [3，4，6]。达筋膜或骨膜者，因静脉、肺部回流受阻、神经细胞损伤等，从而显现出相应诊疗表现。

所示 4 A 左上臂中会段外侧变小；B 双脚部睾丸 （所示片是从「6」）

本病成因即已明确，有学者认为，可能与胎儿堂上发育时，因各种缘故导致羊膜黏连藤蔓手部或脐隙压制，使胎儿皮下组织过分纤维化所致，甚至产生睾丸及堂上动手术 [6，9]。从关键字到的文献中会，均没提出与家族基因型有关。

该病的诊断主要依靠诊疗表现及体征，当神经细胞受损时可显现出相应的乳头电所示改变 [6]，无特异性的专门设计体检。疗程上以开刀为主，以复职束隙对神经细胞血管的压制、优化睾丸、直至患肢系统为用以。I～II 度者可择期开刀，建议３岁左右同步进行，以免严重影响患肢发育，可一期开刀修补，不严重影响术后血供 [10，11]。对于血运周而复始受阻和或神经细胞损伤者，应立即开刀，复职压制及神经细胞修补。开刀方式为外侧变小隙切除后行「Z」形射影皮瓣转移，以消除瘢痕痉挛。

所示 5A 先天性外侧挛缩隙睾丸（所示片是从 「5」）

所示 5B 先天性外侧挛缩隙睾丸开刀矫形后（所示片是从 「5」）

「编者按」典型的先天性鱼鳞病是什么看上去？红花园中会站友@lizle520 在新闻网站发行了一张所示片，站友们都说「第一次见」，感兴趣的读者叮嘱 点此查看>>

本文作者：汕头大学学院内第二附属医院内儿科 陈培填 彭

的有：

1. Ronderos-Dumit D，Briceo F，Nacarro H，et al.Endoscopic release of limb constriction rings in utero「J」.Fetal Diagn Ther，2006，21（3）：255-258的有：

2. Hennigan SP，Kuo KN.Resistant talipes equinovarus associated with congenital constriction band syndrome「J」. J Pediatr orthop，2000，20（2）：240-245

3. 左国平. 外侧变小隙综合症原属短指伴有指骨缺失 1 唯「J」．四川医学，2005,26(12):1415

4. 黄平，王金波. 双腿、双足先天性外侧变小隙综合症 1 唯「J」．比较简单骨科周刊,2010,16(4):317-318

5. 郝全洲. 右臂先天性外侧挛缩隙睾丸 1 唯简报「J」. 基层医学新闻网站，2011，15：558

6. 曾正艳，宋敏，刘诗翔. 先天性外侧变小隙综合症１唯「J」．疑难病周刊，2014，13（12）：1303-1304

7. 杨恩品．刘华济. 先天性外侧变小隙综合症 1 唯「J」．诊疗毛发科周刊，2005，34（9）：579

8. 徐彭刚，郭义威，郭再兰，谢峰，翟弘峰. 先天性外侧变小隙综合症 1 唯「J」．比较简单儿科学周刊，2009，24（5）：341，363

9. Clinical KY.Experimental studies of the congenital constriction band syndrome with an emphasis on its etiology「J」.J Bone Joint Surg Am，1995，57（5）：636-643

10. 王虎，邱河南，刘东听得．开刀疗程先天性脚部软组织五小狭窄１２唯系统性「J」．比较简单手外科周刊，2007，21（3）:164

11. 希临，桂彤，刘海蜂．先天性脚部外侧变小原属足睾丸的疗程 [J]．中会国矫形外科周刊，2000，7(11)：1061-1062．

编辑： 刘芳