AIM：健康个体全基因组测序 竟发现哮喘遗传风险

均序列PCR关乎对人体内DNA里30亿个核苷酸的系统性，是一项先进的生物新技术，这项新技术将迎来预测和传染病哮喘的新纪元。然而，对有益这群人使用序列PCR是有歧异的，因为没有人会人完均相符很强珍稀淋巴瘤似乎会的人体内以及病患和他们的护士将如何应当对这些似乎会。在哈佛药学院研究者员6同月26日发表的一篇新文章里，报告了NIH资助的MedSeq工程项目的研究者结果，MedSeq工程项目是一个包含护士和病患的随机的测试，旨在开发可靠的程序来觉察PCR结果。在MedSeq工程项目里，100名有益人体内及其初级诊疗护理人员参与并随机分组，一半不能接受均序列PCR，一半未不能接受均部基因PCR。专家系统性了每个PCR病患有约5000个与珍稀淋巴瘤症相关的基因，之外临床免疫学，原子免疫学，初级诊疗，学和法律在内的许多有所不同学科的研究者者共同参与了结果系统性。研究者人员发现，在随机不能接受序列PCR的50名有益初级诊疗病患里，有11名（22％）运载预计会导致以前未确诊的引人注目哮喘的表型人体内。其里两名病患被显然很强潜在的临床发挥或症状，之外一名运载似乎引起眼底哮喘特异性（称为眼底白斑病）的病患。这个病人知道他在弱光条件下看事物很吃力，但没有人会受制于他的视力原因有表型因素的似乎性。另一名病患被发现的表型人体内与斑驳卟啉症值得注意，研究者结果知道明了了病患和父母的神秘皮疹和云彩敏感性。其他九名参与者不很强表型哮喘似乎会。例如，两名病患有与超声波异常相关的人体内，但是心脏病的检查正常。似乎，但不能毫无疑问，他们恐怕会再次出现心脏原因。工程项目首席公司总裁Jason Vassy知道：“对有益人体内完成均序列PCR获得了新发现，即只有某些基因人体内会对有益所致实际影响。 这项研究者之外了一些令人信服的证词，我们可以专业训练初级诊疗之外者适当地行政病患的PCR结果。”初级诊疗护士在研究者开始时不能接受了六个两星期的专业训练，了解如何向不能接受PCR的人体内知道明了一页主要用途设计的序列测试报告。与表型专家完成咨询是可行的，但不是非常无需的。初级诊疗护士可以根据自己的判断来了解PCR人体内的似乎会。原子针灸实验室主任Heidi Rehm芝加哥大学和监督序列系统性的研究者人员Heidi Rehm芝加哥大学认为：“我们惊奇地看到微小有益的人体内也运载着引人注目表型哮喘的人体内似乎会。我们发现有约有五分之一的样本这群人运载致病人体内，这知道明我们基本上这群人患引人注目哮喘的似乎会似乎远高于以前所相信的。”然而，运载其里一种人体内的人体内最终是否会演进已是哮喘，这一点非常完均明了。此外，研究者人员比较了两台参与者，发现不能接受序列PCR的病患并没有人会发挥出较高的焦虑程度。 相反，他们做了更多的医疗检查，并在不能接受其PCR结果后的六个同月内平均增加了350多美元的医疗诊疗费用。本研究者里小样本量的经济差异无数据分析意义。MedSeq工程项目调查人员认为，由于样本量比较大，因此研究者结果应当认真知道明了，因为该研究者是在一个学术活动里心完成的，那些病患和初级诊疗护理人员都不能代表一般这群人。他们还务实，运载表型似乎会上面非常意味着病人有或才会演进该哮喘。在有益这群人里发现这些似乎会logo是否真的会之外有益益处，或将会产生能避免的检测和后续程序以所致更多的造成危害，都是很关键的待查证的原因。哈佛药学院的针灸任教兼任资深著者Robert C. Green芝加哥大学务实：“均序列PCR和其他针灸新技术在日常针灸在实践里的融合很强非常有趣的前景，同时很强预测和传染病哮喘的潜能。但是，我们无需设计更多的实验以更好的系统性结果，如MedSeq工程项目，无需扩大样本量，并在更长的短时间内收集结果，以推测序列针灸的均部潜能。”值得注意出处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188